Meus medos

 Hoje irei escrever sobre um assunto, difícil. Sei que, o que falarei aqui, poderá repercutir, também soará estranho, mas nem tanto, para os que sabem de perto o que estamos vivendo. Os que acompanham mais de longe, talvez pareça uma atitude radical, não poderei ser muito descritiva mas preciso deixar registrado.

Inicialmente, quero deixar registrado que meu esposo e eu vivemos muito bem, que nossa relação é bem consolidada, nossa família há muito passa por dificuldades mas nunca foi dificuldades de relacionamento entre mim e o meu marido. Ele é e sempre foi um excelente marido e um pai excepcional. Também deixo registrado que mesmo diante de tantas dificuldades que enfrentamos para manter o tratamento que é necessário para preservar a vida da Nicole, mesmo assim, não temos ( meu marido e eu), planos de auto-extermínio. Não está em nossos pensamentos, deixar a Nicole desassisada, órfã de pai ou mãe.  Querem saber o motivo desse registra??? Segue meu relato de desabafo e também explicação.

Desde o ano passado, estamos tendo problemas maiores com a empresa e a gestão, que presta o serviço de home care para Nicole. Inclusive por várias vezes me senti coagida e assediada ( assédio moral) com os comentários durante as visitas médicas. Não foi uma única vez, foram várias vezes e na tentativa de fugir dessa violência psicológica e moral, passei a evitar as visitas médicas. Então resolvemos dar um basta na situação, entrando novamente judiciário. Esse profissional deixou de prestar assistência a Nicole e passei a sentir mais segurança para receber a visita médica pediatra.

Além do fato acima, tivemos outros problemas relacionados a assistência de enfermagem, erros de medicação ( dose errada e a falta de administrar), omissão, negligência, imprudência,  imperícia, relatórios de enfermagem adulterados e tudo isso, sendo pontuado a medida que ocorria. Nada foi feito para impedir ou corrigir as falhas, nenhum ''sinto muito'' pelos danos causados a Nicole. Diante de várias falhas também registrei uma denúncia no Coren.

Após fazer uso da minha obrigação de mãe e tentar proteger a Nicole contra toda forma de negligência e violência, começamos a ter retaliação por parte da gestão responsável pela prestação do atendimento. Para fazerem uma defesa, usaram muitas mentiras, tentaram me denegrir com relatórios e conversas de whatsapp forjadas. Durante a audiência informei que tinha a filmagem do fato relatado e que apresentaria e tive um prazo para apresenta-la e durante esse prazo ocorreu situações a fim de dificultar essa apresentação. Vale ressaltar, que tinha e ainda tem, profissionais na minha residência que fica nos monitorando e passando o relatório para a gestão. Quando no último dia de prazo para entregar a filmagem, fui ao Coren e senti muito medo do que pudesse ocorrer comigo durante. trajeto.

Após tudo isso houve retaliação, mais danos a Nicole e temos os vídeos e documentos de como o atendimento prestado da forma como estão prestando, está desestabilizando a Nicole. Então ontem, dia 04/04/23, compareci bem cedo ao local onde gerência o atendimento do home care, não é na sede do plano, para mais uma vez lutar pela saúde da Nicole, pedir que respeitem o relatório médico. Recebi olhares duros, até uma funcionária tocou em mim (um empurrão suave), na tentativa de me colocar para fora do elevador. Senti medo mas permaneci ali até por volta de 11h.

Mais tarde, precisei retornar ao mesmo local, para entregar as receitas médicas da Nicole e durante a entrega a atendente disse que a farmacêutica queria falar comigo e como ela estava demorando a descer, e a sala onde estava aguardando era muito fria, por causa do ar condicionado, resolvi ir até a entrada do estacionamento, na recepção de vacinas e foi quando encontrei o profissional da pediatria , aquele que precisei acionar o judiciário para cessar os assédios morais. Ele ao me ver, caminhou até mim e disse uns absurdos, dentre eles que viria tudo contra mim, pelas maldades que estou fazendo, que eu já estava sendo castigada com minha filha sofrendo... Novamente fui coagida e me senti ameaçada e humilhada naquela recepção. Tudo isso na recepção, na parte de vacinas, com clientes e crianças. Senti muito medo, sai de lá as pressas e não tive coragem de voltar para esperar a farmacêutica. Só após chegar na esquina, que parei para ligar para meu esposo e chamar um uber.

Diante de tudo isso, temo pela minha vida e da minha família. Como informei acima, estamos bem e não temos nenhuma patologia que curse com a morte de imediato. Não temos intenção de ceifar nossas vidas e Nicole, embora necessite de tratamento, só corre risco de morte se não administrarem corretamente os medicamentos, falta ou erro de dose. Nicole tem tanto medo, que quando é algum profissional diferente, ela nem dorme direito. Ela tem medo de morrer.

RESPEITO!!!

O dia 2 de abril foi definido pela ONU, em 2007, como o dia mundial sobre a conscientização sobre o autismo, dia para que possamos falar e divulgar mais informações sobre o assunto, a fim de inibir o preconceito e desrespeito com os autistas.

Embora exista um dia para podermos falar sobre as particularidades do espectro autista, as dificuldades do autismo ocorrem todos os dias e foi por isso que decidi, nessa data de hoje, 2 de abril, descrever uma situação de desrespeito que vem acontecendo com a Nicole e que tem gerado grande ansiedade e sofrimento a nossa Oncinha.

Como já falado, Nic tem seu tratamento feito pelo plano de saúde, através de liminar, o que muitos não sabem é da dificuldade que enfrentamos para que as necessidades dela, enquanto autista, sejam respeitadas.

Uma das características da Nicole, em relação ao autismo, é o seu apego a rotinas, tornando difícil a adaptação a qualquer mudança de agenda, de ambiente ou em seu ritual diário. Mínimos detalhes, pode disparar uma crise. Inclusive temos um relatório médico falando sobre e orientando a não ter mudanças desnecessárias quanto a equipe que assiste a Nicole, pois são situações estressantes e dolorosas para ela.

Porém mesmo com vários relatórios médicos explicando e pedindo esse cuidado pelo plano de saúde, ainda assim eles insistem em fazer mudanças desnecessárias, como tem ocorrido no momento.

Nas ultimas semanas, a coordenação de enfermagem do plano, resolveu, sem motivos justos, trocar uma das técnicas de enfermagem que já assiste a Nicole. Mesmo após argumentos, enviaram a outra profissional para ser treinada. Nicole está muito resistente e estamos passando por dias complicados. Desde o primeiro dia que a profissional chegou, Nicole  está tendo uma crise chamada Meltdown,

Meltdown é um momento de crise, no qual há uma impossibilidade de controlar impulsos ou reações. Geralmente, ocorre em situações estressantes, como barulho intenso, frustração ou sobrecarga sensorial. O termo em inglês refere-se a “derretimento” e vem ao encontro, simbolicamente, das sensações vividas durante as crises, onde o sujeito apresenta um colapso na sua capacidade de gerenciar as próprias emoções e sentimentos.

Essas crises nervosas são acompanhadas de sintomas, como gritos, choros, enjoos, tremores, mal-estar ou comportamento autoagressivo. 

 

Preocupada, falei novamente com uma das enfermeiras responsável por essa mudança e a resposta me deixou indignada, entre muitas coisas ditas destaco as falas:  ''Que o intuito é cuidar e zelar para o melhor dos pacientes'' e  ''o serviço não é personalissimo.. que não se pode caracterizar a pessoalidade do beneficiário''

Significado de Pessoalidade

substantivo femininoQualidade ou condição de ser uma pessoa ou de existir como tal.Art. 3º DO ECA diz: A criança e o adolescente gozam de todos os direitos fundamentais inerentes à pessoa humana, sem prejuízo da proteção integral de que trata esta Lei, assegurando-se-lhes, por lei ou por outros meios, todas as oportunidades e facilidades, a fim de lhes facultar o desenvolvimento físico, mental, moral, espiritual ...

A fala é incoerente, pois como uma empresa que tem o intuito de zelar e cuidar dos pacientes, afirma que  a empresa não pode considerar as necessidades individuais da Nicole, uma adolescente em desenvolvimento e autista. A pessoa autista é considerada uma pessoa com deficiência, de acordo com a lei

A Lei 12.764/12 determinou que a pessoa com transtorno do espectro autista é considerada pessoa com deficiência para todos os efeitos legais.

O estatuto do deficiente diz:

Art. 4º  Toda pessoa com deficiência tem direito à igualdade de oportunidades com as demais pessoas e não sofrerá nenhuma espécie de discriminação.

§ 1º  Considera-se discriminação em razão da deficiência toda forma de distinção, restrição ou exclusão, por ação ou omissão, que tenha o propósito ou o efeito de prejudicar, impedir ou anular o reconhecimento ou o exercício dos direitos e das liberdades fundamentais de pessoa com deficiência, incluindo a recusa de adaptações razoáveis e de fornecimento de tecnologias assistivas.

Tecnologias assistivas

“Tecnologia Assistiva é uma área do conhecimento, de característica interdisciplinar, que engloba produtos, recursos, metodologias, estratégias, práticas e serviços que objetivam promover a funcionalidade, relacionada à atividade e participação, de pessoas com deficiência, incapacidades ou mobilidade reduzida, visando sua autonomia, independência, qualidade de vida e inclusão social”. (BRASIL, 2007).

Conceito

No Brasil, o extinto Comitê de Ajudas Técnicas - CAT, instituído pela PORTARIA N° 142, DE 16 DE NOVEMBRO DE 2006 propôs o seguinte conceito para a tecnologia assistiva: "Tecnologia Assistiva é uma área do conhecimento, de característica interdisciplinar, que engloba produtos, recursos, metodologias, estratégias, práticas e serviços que objetivam promover a funcionalidade, relacionada à atividade e participação de pessoas com deficiência, incapacidades ou mobilidade reduzida, visando sua autonomia, independência, qualidade de vida e inclusão social" (ATA VII - Comitê de Ajudas Técnicas (CAT) - Coordenadoria Nacional para Integração da Pessoa Portadora de Deficiência (CORDE) - Secretaria Especial dos Direitos Humanos - Presidência da República).

Tecnologia é um termo que se refere a qualquer ferramenta, dispositivo ou processo que seja criado para resolver problemas ou melhorar a vida das pessoas. Tecnologia não é apenas objetos.

Após o inicio de tentativas de troca de profissional, Nicole tem apresentado constantemente perda de consciência, falta de ar, taquicardia, agressividade e crise de pânico. Inclusive situações relatadas a coordenadora de enfermagem, que respondeu para a técnica nova, que caso a Nicole não aceite a troca, o problema é dela. Também levamos a situação para a ouvidoria do plano de saúde e mesmo após colocar a situação tentativa de substituição continua, inclusive, a troca está prevista para dia 04 de abril, dois dias após o dia mundial de conscientização sobre o autismo. 

É estarrecedor que uma empresa de saúde e uma coordenadora de enfermagem, ignorem um relatório médico e as necessidades de uma adolescente autista. Devemos lembrar que Nicole tem outras comorbidades e que ao leva-la a tamanho estresse, onde ela se agride com murros pode ocasionar fraturas, visto que ela tem osteoporose e também a sangramentos e hematomas pois ela usa anticoagulante todos os dias, além de poder ocorrer crises convulsivas.

Que nesse dia tão importante, possamos alcançar a conscientização de um número maior de pessoas, sobre as dificuldades enfrentadas por uma pessoa com autismo e também por seus familiares.

Alto custo

 Após um período turbulento, com Nicole indo e vindo de UTIs e de  centros cirúrgicos, depois de quase perde-la, enfim encontramos um caminho a seguir, uma certa estabilidade. Seguir essa caminho custa caro! É cansativo, exige muito de nós e principalmente dela. 

Não encontramos uma fórmula mágica que faz com que ela fique bem. Encontramos uma equipe médica, cada um trabalhando na sua área e todos tentando um ponto de equilíbrio. Não foi fácil chegarmos até aqui e não está sendo fácil continuar, demanda tempo, dedicação e dinheiro. Tem dias que sinto o peso do mundo sobre mim. 

Nicole tem feito seu tratamento, que é extremamente caro, por meio de uma decisão judicial, porém há ressalvas, como por exemplo medicamentos sem registro na anvisa ou importados. Constantemente ela precisa realizar alguns exames, dosagem de vitaminas e outros específicos, também sem cobertura. 

Para mante-la bem não é questão de só oferecer remédios, também inclui diversas terapias e também a dieta. Há uns anos ela está na dieta cetogênica, que foi um divisor de água para o tratamento. A dieta Cetôgenica ou dieta low carb, a diferença é que na primeira, a dieta é bem mais rigorosa e preconiza a utilização de no máximo 50 gramas de carboidratos, enquanto na segunda estipula mais ou menos 200 gramas diariamente. Outra diferença entre as duas dietas é o consumo de gorduras. Na low carb tem apenas a diminuição do carboidrato, na cetogênica é necessário um aumento de gorduras. A dieta muda a forma do organismo obter energia, que passa a recorrer energia do estoque de gordura.

@Oncinhaquerviver 

A dieta exige produtos específicos, que também dependem da necessidade de aceitação e tolerância da Nicole, requer disciplina e uma balança. Os produtos prescritos para a dieta dela também são caros, ela faz uso de muito azeite, extra virgem, óleo de canolas, óleo de côco, maionese henz, farinha de amêndoas, adoçantes entre outras coisas que precisam ser da marca citada na prescrição por causa do calculo nutricional. Também envolve o uso de fórmula de ketocal, neocate e maltodextrina, que são administrados via gastrostomia.

A dieta trouxe melhoras, porém ela ainda faz uso de muitos psicotrópicos, e em dose altas e por isso a neurologista entrou com o canabidiol - Nabix 10.000, para tentarmos retirar outros. Agora iniciaremos nova luta no judiciário para conseguir recebe-lo.

Pouco a pouco irei atualizando sobre a nossa Oncinha. Muita coisa aconteceu, muita coisa acontecendo, não consigo narrar tudo em uma única postagem. Falarei mais na próxima vez.

oncinhaquerviver

Somos autistas!

Desde que Nicole recebeu o diagnóstico de TEA, há uns 5 anos ou mais, ela vem fazendo todas as terapias e recebendo intervenções necessárias para o seu desenvolvimento. No ano passado também recebi o meu diagnóstico, que antes era apenas de TDAH, desde então muitas coisas mudaram e pude compreender muitas situações difíceis que vivi e também puder entender mais o funcionamento da Nicole. Desde que me entendo por gente, vinha sofrendo com criticas, rótulos, sendo mal interpretada e tentando me encaixar. Fui atrás de tratamento para depressão, fui atrás de tratamento para o TDAH e fui para a terapia. Na terapia achei uma profissional perspicaz, que mirou nas minhas dificuldades e foi rastreando as causas em seguida encaminhou novamente a psiquiatra e então o  diagnóstico veio. 

Muitos não entendem como uma pessoa pode ser autista se ela fala, se conseguiu casar e ter filhos mas ninguém nota o sofrimento de quem não tem o diagnóstico e vive tentando se encontrar, "ser normal" para ser aceito. Vai passando um filme ca cabeça da gente, sobre os sinais que não foram vistos, talvez porque não era um diagnóstico simples e comum há mais de 30 anos. Sempre sendo rotulada de estranha, esquisita, sem educação, a que não olha nos olhos,a mal educada, evasiva... Tive e tenho muita dificuldades de estar em um grupo devido os interesses, sei que muitos já sofreram comigo falando sobre um tema especifico por muito tempo, sei que muitos acham que não estou ouvindo ou dando atenção por não sustentar o olhar na pessoa. Essas situações eu vivi e ainda vivo, mas hoje, sabendo, quando necessário eu explico a pessoa, quando não, eu ligo o "FODA-SE". 

Sei que quando eu era criança o autismo não era tão divulgado e as pessoas achavam que o autista só era aquele de niível se suporte 3, um autismo bem severo. Porém hoje há várias pessoas falando, divulgando, inclusive mostrando que o austismo em meninas é diferente de meninos. Devido aos esforços para conscientização o austimos está se fazendo notado em todo lugar Acontece que mesmo diante de tanta conscientização sobre o assunto, ainda encontramos pessoas ignorantes que não querem entender que o autista sente diferente e por isso reage diferente as diversas situações.

Pior que ouvir comentários ignorantes de pessoas leigas é ouvir tais comentários de  ditos profissionais da área da saúde. Antes, Nicole tinha muita resistência com mudança de rotina, pessoas novas, barulhos e cheiros. Hoje ela melhorou muito mas ainda tem suas limitações, dificuldades para fazer e manter amizades, adaptação a cheiros, texturas entre outras. Então recentemente uma terapeuta ocupacional, que diz avaliar 20 crianças em meio período, sugeriu que as dificuldades que a Nicole ainda apresenta é preguiça. Quando questionada ela afirma não ser especialista, sua área de atuação é mão. Realmente é perceptível que ela não tem a miníma especialização para atuar com TEA. Uma profissional que não valida as dificuldades de um autista, que quando ela deixou um suporte de soro cair no olho da Nicole e ela chorou, ela também não validou tal sentimento de dor, que repete a todo tempo que ela é "mocinha" para chorar, sentar no colo, ou estar vestida da maneira que acha confortável. Como um profissional que não sabe usar os reforçadores e incentivos certos, que não desenvolve nenhum trabalho pode entender que para Nicole está do jeito que está, ela passou por um processo de muito trabalho e persistência. Hoje ela é o resultado desse processo, que ocorreu assim que ela teve o diagnóstico.

As pessoas acham que os autistas só tem dificuldades enquanto são crianças. Que autistas não crescem, não ficam adultos ou talvez que ao chegar na fase adulta, ocorra a cura. Autismo não é doença e por isso não existe cura. É preciso entender que o autismo é classificado em níveis de suportes e são 3 os níveis. Também ocorre que uma pessoa pode mudar de um nível para outro, por isso a importância de fazer e manter o tratamento, pois da mesma forma que ganhamos habilidades com as terapias também ocorre perdermos com falta delas. Com o diagnóstico tardio não tive nenhum tipo de tratamento durante minha infância e adolescência, mas chegar até aqui passei por muitas situações difíceis, principalmente por não saber o motivo de não atender as expectativas das pessoas, quanto ao meu comportamento. Sofri por não saber onde estava errando, sofri quando falaram que fiz algo que não tive a intenção de fazer e que nem achava que tinha feito. Sofri com exposição a situações, pessoas, sentimentos, medos... Hoje, com diagnóstico, sei que muitas situações podem ser resolvidas comigo respeitando meus limites, estou melhor e assim eu consigo cuidar melhor ainda da Nicole. 

  O transtorno do espectro autista (TEA) é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por desenvolvimento atípico, manifestações comportamentais, déficits na comunicação e na interação social, padrões de comportamentos repetitivos e estereotipados, podendo apresentar um repertório restrito de interesses e atividades.

Voltei!

 Aqui estamos nós, depois de um tempinho sumidas, senti saudades de escrever. Nesse período em que deixei de postar notícias, Nicole esteve bem. Tivemos algumas intercorrências relacionadas à saúde dela mas todas superadas. Tivemos e estamos tendo desgastes com o plano de saúde,  para manter o tratamento necessário para mantê-la bem. 

Nicole se tornou uma bela adolescente, continua alegre e querendo viver a vida com tudo que tem direito,  embora tenha algumas limitações. 

Ela cresceu e está numa fase que tem demandado muita tenção, isso tem gerado um desgaste mental e emocional, típicos do momento.

Sempre tenho muitas situações que gostaria de vir aqui escrever mas o cansaço tem me impedido. O cansaço que nem sempre é físico mas na maioria das vezes é mental e emocional. 

Tentarei escrever com a mesma frequência de antes...

Diagnósticos parte 2

Hoje optei em falar sobre a parte neurológica da Nicole e as nossas dificuldades no manejo dessa condição com relação a profissionais e as outras pessoas  em diversas situações.

 Há uns anos a Nicole recebeu o  diagnóstico de regressão neurológica e posteriormente de TEA.  Há principio era tudo muito tranquilo e a gente ouve, acredita, percebe mas ainda assim parece não digerir por completo o diagnóstico. Ela era menor, as expectativas em cima do tempo de vida da Ni eram muito poucas e mesmo não aceitando que poderíamos perde-la a qualquer momento, não tivemos tempo de imaginar como seria o futuro, o desenvolvimento, a chegada da adolescência numa criança com tal condição e talvez por isso só mais para frente sentimos o impacto do diagnóstico.

Para muitos pais, o diagnóstico gera um luto, a perda da criança perfeita para uma com limitações. A morte de todos os sonhos para o filho diante da incerteza de suas capacidades, trazida pela condição neurológica. Mas isso não aconteceu comigo, pode ter acontecido com o Roger, na verdade não sei, nunca tivemos essa conversa, não tivemos esse momento. Não senti esse luto pelos motivos de já ter perdido o João Vithor, e eu o queria de qualquer jeito, mesmo com sequelas, só queria o meu filho. Também pela fato de estar sempre em alerta quanto aos riscos de morte, sempre ouvindo dos médicos que não saberiam quanto tempo ela teria, que estivéssemos preparados para perde-la, que era melhor a gente ficar com ela no quarto e não na UTI, para aproveitarmos o tempo com ela. Enfim, ela entrou num tratamento paliativo pois os médicos não acreditaram que ela iria superar outra infeção. Ouvi isso durante uma sepse por uma bactéria resistente, ouvi durante uma fungemia e ouvi durante a chicungunha e voltei a ouvir o ano passado mas nem considero mais. Por ter passado tanto tempo nessa incerteza, percebi que a gente só perde um filho quando ele morre, e que sonhos podem ser mudados e que há várias formas de se realizar um sonho.

Desde 2019 a Nicole tem nos surpreendido estando mais estável. Depois de termos iniciado o tratamento certo, com medicamentos e a dieta cetogênica, falarei em outra postagem, que foi primordial para esse progresso, houve então um aumento da expectativa de vida e diante disso foi solicitado o acompanhamento psicopedagógico e também a terapia comportamental, acho que agora já podemos pensar num futuro. Além das duas terapia faladas acima, ela também faz fisioterapia motora, respiratória e urológica, fisioterapia ortóptica, fonoterapia e terapia ocupacional, além de ter aulas escolares em domicílio, esse também será tema de outra postagem. 

Geralmente, os profissionais das terapias citadas, os profissionais da ambulância e as técnicas de enfermagem são o máximo de pessoas que lidamos durante os dias, exceto alguma outra pessoa que esteja numa mesma recepção de consultório. E então é normalmente nesse convívio que eu sinto as dificuldades da Nicole. Ela está em terapias há anos com alguns profissionais, o mesmo durante anos e até hoje é uma luta para que ela inicie alguma atividade. Outros foram trocados e nesses casos a luta é dobrada. 

Algumas pessoas falam, "nossa, ela nem parece ter TEA'' ou ''nem dá para perceber que ela tem um atraso'', porém quando  a pessoa tenta toca-la, ou pegar algo que ela goste muito, como a coleção de canetas, e ela reagem com grito, choro ou tapas, logo a pessoa se assusta e acha que é falta de educação. Ni já tem 13 anos, uma mocinha, repete tudo que falamos e imita algumas situações e ao primeiro contato, se ela estive de bom humor, a pessoa se encanta, mas quando ela começa oscila o humor, que é frequente logo o encanto acaba. As pessoas pensam que, por ter regressão neurológica e o TEA, ela não deveria falar ou andar, mas isso é devido a falta de conhecimento de muitos. Nem todos são iguais, cada um vai ser afetado de um modo pela mesma condição. Quando as pessoas passam a conviver com a Ni conseguem perceber as duas condições. Não irei me referir ao TEA como doença, pois não é, e nem a regressão neurológica,  por isso irei me referir a eles como condições. 

Embora já esteja na adolescência ela adora brincar de bonecas, gosta do bibi ( chupeta) e tem reações tão primárias como por exemplo, ter que deitar com ela para ela dormir, ou colo para acalmar. Ela requer atenção 24h e precisa ser instruída quanto a tudo. É necessário que seja colocada no banho, para escovar dentes e que lembremos ela de fazer xixi, e para tudo isso há choro e resistência. Ela ainda não entrou na puberdade e de certa forma isso é bom,  já que ela não tem consegue fazer sua higiene sozinha e também resiste muito. 

Muitos profissionais não entendem e não tem paciência para lidar com ela devido ao rituais necessários antes de iniciar qualquer coisa e também pela rigidez com que ela lida com determinados assuntos e situações. Muitas vezes fico advertindo as técnicas e ao Roger sobre certas conversas, pois sei que irar confundi-la e trazer sofrimento desnecessário, tem assuntos que precisam do momento certo, com tempo e muita paciência, devido a rigidez com que ela encara as coisas. 

Outra situação que tem nos desgastado muito é o ''fazer amizades''. Ela tenta, mas ela prefere brincar com crianças menores e acaba perdendo o interesse nas maiores. As vezes ela não consegue acompanhar as maiores, devido aos gostos e principalmente porque ela gosta de conduzir, tipo, numa brincadeira de bonecas, ela vai ditando o que a outra criança faz e fala, logo a criança vai embora. Quanto as menores, ela faz como se fossem bonecas mas se forem barulhentas ela se afasta.

Nicole também tem vários tiques e eles atrapalham muito. Eles  são intensos que a machucam ou causam dor. Ela perdeu duas unhas do pé por conta de um tique. Ficou com o dedo da mão inchado de tanto ficar mexendo, tem outros e todos trazem prejuízos ao físico, além de atrair olhares curiosos. Uma situação semelhante ao filme " O primeiro da classe''.

Gostaria de ter explicado melhor sobre o tema mas juro, estou desde cedo, tentando escrever esse texto, que imagino está confuso, mas hoje é plantão da técnica de enfermagem Larisse e ela não para de falar comigo e na minha cabeça,  deixando minha atenção ficou divida.  Uma mente TDAH associado a uma Larisse...., é complicado rsrs. 

Diagnósticos, diagnósticos e o diagnóstico...

 

Estive pensando se compartilhava ou não o motivo de ter me ausentado do blog, e por ter decido finaliza-lo, porém ainda não me sinto confortável para falar sobre. Então irei falar sobre fatos que ocorreram durante essa ausência e sobre acontecimentos recentes.

Para iniciar essa atualização de informações irei discorrer sobre o diagnóstico da Nicole, que é algo que as pessoas me perguntam muito. O diagnóstico dela é algo muito complexo e por mais que saibamos que tipo de problema ela tem ainda falta informações, mas isso não impede dela ter um tratamento; tratamento esse que está dando mais qualidade de vida para ela e aumentando sua expectativa de vida.

No inicio a Nicole foi diagnosticada com alergia alimentar grave que com o passar dos anos e com a morte do João Vithor, foi questionada. Num primeiro momento fizemos um exoma com o resultado de Deficiência de enteroquinase que após entrar com o tratamento não obtivemos resultados positivos. Então foi quando fomos para Brasilia, com uma equipe de doenças metabólicas. No inicio tiveram a suspeita de um Defeito no  ciclo da uréia, devido a elevação da amônia. Depois ela apresentou alguns exames com aumento de leucina, isoleucina e valina que fizeram pensar em Leucinose ou Doença do xarope de bordo. Fizemos novo exoma buscando genes ligados a leucinose e o resultado foi negativo, porém o laboratório informou terem visto algo relacionado a doença mitocondrial e para tal aprofundamento no exame precisaríamos pagar outra quantia, como não tínhamos o exame não foi feito. 

Nicole não respondia aos tratamentos para essas doenças e juntos a elevação da amônia, elevação de alguns aminoácidos ela também faz alteração de glicemia, sendo diagnosticada com diabetes tipo 1. Apresenta também acúmulo de ferro no sangue que até foi investigado hemocromatose. Logo descobrimos que ela tem uma surdez profunda unilateral. Também foi diagnosticada com tireoidite de hashimoto, mas não tem hipotiroidismo ou hipertiroidismo, apenas apresenta anticorpos contra a tireoide.Ela tinha uma anemia persistente, trombose e muitas infecções graves. Também recebeu o diagnóstico de imunodeficiência e logo veio os diagnósticos relacionados a parte neurológica ( falarei em outra postagem). Todo esse quadro, todas as comorbidades citadas e outras não citadas sugeriam um quadro de uma doença mitocondrial.

Através de uma outra mãe que também estava em investigação do quadro de sua filha, conhecemos uma médica que mora em outro país e essa médica após uma consulta (on-line) pediu para que enviássemos os dois exomas para serem revisados lá nesse outro país, assim fizemos. Enquanto aguardávamos o resultados Nicole foi diagnosticada com Chicungunha e ficou gravíssima na UTI fotos. Desesperada entrei em contato com a médica perguntando sobre a revisão dos exomas e diante da situação ela conseguiu apressar os resultado e logo ela nos procurou para apresenta-los. 

Na revisão dos dois exomas foi encontrado a Deficiência de G6PD e genes de doenças mitocondriais. O gene alterado é associado a umas três patologias e a conclusão então é de uma doença mitocondrial específica mas que teríamos que fazer um outro exame, no caso também em nós pais, para concluir qual. O plano de saúde negou a cobertura dos exames assim como negou a cobertura dos exomas. Nós não tivemos como arcar com os custos de mais exames, com tudo os médicos instalaram o tratamento para doença mitocondrial, também fizemos as restrições da Deficiência de G6PD , mantivemos o uso da imunoglubulinas e iniciamos uma dieta específica, a DIETA CETOGÊNICA, que foi muito importante para a resposta dela aos vários tratamentos associados. Depois de tudo isso e depois de muitos anos, Nicole respondeu ao tratamento de forma positiva.