Esperando por um milagre

Desde a última internação que Nicole deixou de tomar a fórmula  NEOCATE , ficando com uma fórmula manipulada. Essa fórmula é passada pela gastrotomia e não tem alguns aminoácidos que parecem fazer mal a ela, elevando amônia, causando os espasmos e dores. No inicio a fórmula foi bem tolerada mas de uns dias pra cá, ela tem queixado de dor, náusea e o peso vem caindo. Também fomos orientados a procurar uma nutricionista para iniciarmos uma dieta hipoproteica, já que a suspeita agora é de que seja uma doença metabólica e não alergia. Assim fizemos....

Após consulta com a nutricionista e ela ter elaborado um cardápio dentro do sugerido pela gastro, iniciamos a introdução numa sexta e logo no inicio ela já apresentou mais dores na barriga, náusea, dor na perna e muita irritabilidade, ficando num choro continuo durante o sábado e domingo.

Paramos a introdução e ficamos só na nova fórmula e ainda assim a dor e náusea persiste.

Emagrecendo a cada dia

Colhemos exames que levam mais de mês para ficar pronto e isso tem sido uma angústia. 

nova fórmula 

Nesse período que ainda não fechamos diagnóstico mas que já temos forte indícios do que  nos deixa de mãos atadas para agirmos.Ela precisa de uma nova fórmula que nos permite sair de casa com mais tranquilidade, e a mesma custa R$1,400. Há outros produtos para essa situação, um foi indicado pela nutricionista, que no caso dela entrar em crise, ele pode ser usado com segurança, porém não tem no Brasil, e para  importar corremos o risco do produto não entrar no país. A fórmula utilizada por elano momento fica na geladeira, e tem duração de 28 h, ou seja, recebo a dieta diariamente ficando limitada a minha casa. Além da fórmula ser produzida diariamente, ainda temos que passa la pela bomba de infusão, e a mesma dura cerda de 1 h a 2 h no máximo sem está ligada na tomada. 

Estamos preocupado com o caminhar das coisas, vejo a Nicole definhando sua saúde a cada dia. Colhemos alguns exames específicos porem os mesmo só ficam prontos dia 20 de dezembro. Estou tentando manter minha fé, e acreditar que o milagre irá chegar, porem as adversidades betem de frente com a minha fé, e o medo tentar me atacar. A fim de ajudar minha filha procuro ajuda de outros profissionais de outros estados e acabo ouvindo que os laboratórios que fiz o exame  não são de confianças, estranho pois na minha cidade as pessoas fazem tratamentos, inclusive para câncer baseados nos exames feito nos mesmo laboratórios que a Ni. Assim parece que tenho que achar o médico que combine com o laboratório, e se cada médico novo que for, eu tiver que repetir os exames caros e demorados no laboratório que ele gosta??? Essas coisas me deixam confusa.... 

Deus está a frente das nossas vidas e creio que essa resposta irá chegar. Lutar com um inimigo desconhecido é muito complicado, nunca sabemos seu pronto fraco, é igual caminhar no escuro e nesse momento peço a Deus que acenda a luz desse caminho para que possamos caminhar por ele, sem tropeços e sem quedas.

Ela nunca esquece...

Nicole nunca deixa de escrever cartinhas para o João,  e hoje não poderia ser diferente...

Novas perguntas, novas possibilidades

Novamente estamos diante do desconhecido e do novo.  Apesar de termos obtido um  resultado no exoma,  meu coração sempre ficou pesado , aliviado em partes mas coração de mãe é um radar para avaliar seu filho.
Quando recebemos o diagnostico de deficiência de enteroquinase,  fui pesquisar e me deparei com uma doença rara mas que repondo enzimas há melhoras no quadro. Coisa que não ocorreu com a Nicole.
Assim que iniciamos as introduções , arroz e batata, logo ela iniciou uma urticária. Retiramos a batata e houve melhoras. Logo depois veio refluxo, dores,   infecções e mioclonias. Depois descobrimos que a amônia estava elevada e com isso sai pesquiaando e li que diante de hiperamonemia há alterações no neurotransmissor GABA e fiquei intrigada,  além do fato de sabermos que um defeito na metabolização de proteínas faz a amônia subir e isso intoxica o corpo.
É fato que o exoma apontou um defeito relacionado a proteínas, mas será que associaram a doença certa? Até onde eu li a antigamente não havia exoma,  exames genético e o diagnóstico era feito pela clínica e dosagem de suco biliar. Já sabíamos que uma dificuldade do exoma era achar defeitos ainda  não conhecidos e por isso penso que talvez tenham associados o erro genético a doença errada.
Nicole está internada para abaixar e monitorar a amônia e também iniciar uma dieta com pouca proteina. Há uma possibilidade e diante disso novos exames estão sendo feito e talvez seja necessário mudar a fórmula(leite) que ela usa.
Infelizmente saúde custa caro, essa semana já foi investido quase mil reais em um único exame e a fórmula nova que precisamos testar custa mais de mil reais.  Para receber tal fórmula via prefeitura precisamos de uma resposta concreta.
Juntando tudo que ocorreu com João e Nicole , parece se encaixar e peço a Deus que agora possamos ter uma resposta final e que o tratamento tenha efeitos positivos na saúde da Nic. Preciso acordar desse pesadelo de incertezas.