Parte boa da internação.

Estar internada não é bom, mas bom mesmo mesmo é ter sempre a presença dos amigos e da família. São eles que trazem um pouco de cor aos dias cinzentos.

Nossa ída a Brasília

Diante do evoluir do caso estamos tentando todas as possibilidades e entretanto em todas as portas abertas pra Nicole,  nesse momento. Brasília foi uma dessas portas.
Na consulta com a  geneticista,dia 18/12  ela estava muito desnutrida,  pesando 15kg e queixando fraqueza. A médica pediu então para internar,  lá mesmo, porém pedi que fosse em Goiânia , por causa da família e ela concordou, e voltamos de Brasília direto para o hospital,  com uma cartinha de recomendação.
Então desde o dia 19  às 02h da madrugada estamos no hospital. Natal e virada de ano passados dentro do hospital,  mas com a segurança dela está sendo assistida.
Nessa internação passamos por uma situação que nos assustou muito,  lembrei do dia que o João teve a parada resp. no quarto. Ela estava saindo do banho,  havia perdido a punção venosa e enquanto o pai enxugava , ela teve ânsia ee vômitos e logo veio uma palidez extrema, ela pedindo ajuda,  papai me ajuda, até que parou desfaleceu.  Foi mais uma cena traumatizante para nós. Exames alteraram na ocasião. Essa situação foi resultado de dois dias comendo xilitoca e salinis, ambiente produtos bons sem leite, soja, glúten e ovos.
Depois desse incidente ela está melhor,  graças a Deus.
Essa internação veio cheia de traumas e o primeiro foi encontrar um médico que acompanhasse a Nicole,  já que a Dra. Aline estava de  licença médica  e também queria um médico pelo convênio Unimed. O primeiro médico a olhar em 3 dias deixou o caso,  disse que não tinha condições de trata la. No hospital outros pularam fora também.  Então mesmo sem prática,  Dr. Humberto assumiu com a orientação da geneticista de Brasília.
Fui à Unimed solicitar um profissional,  eles também não encontraram. Depois enviaram uma gastroenterologista de adultos,  ela veio uma vez, não teve coragem de prescrever e nunca mais voltou.
Agora graças a Deus , a Dra. Aline voltou ao caso , porém ela não atende Unimed,  sendo particular. Não que o valor dela seja exorbitante,  mas por dia fica. Se bem que ao nosso ver , a vinda dela ao hospital vale muito mais que o cobrado, ela está sendo a única a fazer algo pela Nicole. 

Ps: Postagem feita via celular, pode ser que fique desconfigurada. 

Resumo da nossa ída a São Paulo.

Fomos primeiramente ( quinta) geneticista do Eistein , Dra.Fernanda , que diante dos exames, da situação optou por entrar em contato com o laboratório no qual fizemos o exoma, para interrogar a análise de alguns genes. Disse não estar convencida sobre a deficiência de enteroquinase estar causando tudo isso na Nicole.  Entrou em contato com uma outra geneticista que trabalha no mendelics, onde foi feito o exoma . Logos depois passamos pela gastropediatra Dra. Maraci, que também questionou o resultado do exoma e disse ser secundários , refluxos e alterações gastro intestinal. Afirmou não ser apenas alergia, passou algumas vitaminas,  pesou Nicole, afirmou a desnutrição e ficou de estudar o caso e entrar em contato. 
No outro dia (srxta) passamos em outra geneticista,  essa já focou no exoma e embora tenham encontrado apenas um par do gene o qual tem a mutação,  ela acredita que a  Nicole tenha a forma clássica da doença.  Argumentou que pouco se sabe sobre a Def. De Enteroquinase devido sua raridade e talvez o caso da Nicole trouxesse mais dados da doença e cogitou ser uma mutação da doença. Explicou que o defeito que ela possui é ligado a degradação das proteínas,  sendo assim justifica a elevação da amônia que por ser tóxico ao cérebro causa as mioclonias.  O tratamento é algo "teste" pois como não há maiores conhecimento sobre tal doença,  na literatura há poucos relatos,  na verdade,  toda informação sobre a doença consiste em uma página. Chamou a doença também de um erro inato e ligou para uma nutricionista solicitando que ela olhasse a Nicole antes de partirmos. Por não sabermos se seria na sexta ou sábado,  adiamos a volta pra domingo pela manhã.  Passamos na nutricionista, que até o momento só pediu pelo amor de Deus que não déssemos nada a ela de diferente e pediu um diário alimentar de 4 dias, anotando a hora que passa dieta e sintomas. Nicole tem reclamado de dor constantemente na barriga e pernas, todos os dias precisa tomar analgésico pelo menos 2x ao dia. E tem feito uso de medicação para náuseas também constantemente.
Foi isso nossa ida SP; não temos muita novidade mas acredito que temos o suficiente para o primeiro momento. Um novo olhar, saindo do foco alergia. Todas as médicas deixaram claro estarem diante de um desafio e lamentaram não terem uma resposta imediata para o caso mas se comprometeram a pesquisar.
Obrigada a todos que ajudaram, tanto financeiramente tanto com orações!