Resumo da nossa ída a São Paulo.

Fomos primeiramente ( quinta) geneticista do Eistein , Dra.Fernanda , que diante dos exames, da situação optou por entrar em contato com o laboratório no qual fizemos o exoma, para interrogar a análise de alguns genes. Disse não estar convencida sobre a deficiência de enteroquinase estar causando tudo isso na Nicole.  Entrou em contato com uma outra geneticista que trabalha no mendelics, onde foi feito o exoma . Logos depois passamos pela gastropediatra Dra. Maraci, que também questionou o resultado do exoma e disse ser secundários , refluxos e alterações gastro intestinal. Afirmou não ser apenas alergia, passou algumas vitaminas,  pesou Nicole, afirmou a desnutrição e ficou de estudar o caso e entrar em contato. 
No outro dia (srxta) passamos em outra geneticista,  essa já focou no exoma e embora tenham encontrado apenas um par do gene o qual tem a mutação,  ela acredita que a  Nicole tenha a forma clássica da doença.  Argumentou que pouco se sabe sobre a Def. De Enteroquinase devido sua raridade e talvez o caso da Nicole trouxesse mais dados da doença e cogitou ser uma mutação da doença. Explicou que o defeito que ela possui é ligado a degradação das proteínas,  sendo assim justifica a elevação da amônia que por ser tóxico ao cérebro causa as mioclonias.  O tratamento é algo "teste" pois como não há maiores conhecimento sobre tal doença,  na literatura há poucos relatos,  na verdade,  toda informação sobre a doença consiste em uma página. Chamou a doença também de um erro inato e ligou para uma nutricionista solicitando que ela olhasse a Nicole antes de partirmos. Por não sabermos se seria na sexta ou sábado,  adiamos a volta pra domingo pela manhã.  Passamos na nutricionista, que até o momento só pediu pelo amor de Deus que não déssemos nada a ela de diferente e pediu um diário alimentar de 4 dias, anotando a hora que passa dieta e sintomas. Nicole tem reclamado de dor constantemente na barriga e pernas, todos os dias precisa tomar analgésico pelo menos 2x ao dia. E tem feito uso de medicação para náuseas também constantemente.
Foi isso nossa ida SP; não temos muita novidade mas acredito que temos o suficiente para o primeiro momento. Um novo olhar, saindo do foco alergia. Todas as médicas deixaram claro estarem diante de um desafio e lamentaram não terem uma resposta imediata para o caso mas se comprometeram a pesquisar.
Obrigada a todos que ajudaram, tanto financeiramente tanto com orações!