Anjos e amigos

Algumas pessoas surgem  no nosso caminho para nos ajudar, outros para amenizar o caminho , outros para nos divertir e assim a caminhada vai ficando mais leve. São anjos em forma de amigos, uns conhecidos,  outros eu nunca ví ou ouvi a voz,  mas entram em nosso caminho e trazem conforto.
Hoje chegou uma caixa de presentes pra Nicole de uma pessoa que sempre nos acompanhou pelo blog, já mandou mimos outras vezes,  mas na época estava com João Vithor internado. Há também  os amigos que trocam os presentes de aniversário por papinhas nestle para Ni, os que realmente  dão um jeito de ajudar, não vou  citar  nomes mas deixo aqui meu agradecimentos a todos e principalmente expresso minha gratidão a Deus que ainda permite a luta mas sempre me envia o socorro.

Surpresas no caminho

    Engana quem acha que medicina é algo simples, exato, 2+ 2= 4 e protocolado.  Não é! O que fazer quando você inicia o tratamento de uma doença e de repente os exames acusam outra e os sintomas parecem não bater com os resultados dos exames... Pois é, estamos nessa situação. Nicole tem uma clinica mas os exames apontam outro erro de metabolismo. Penso que a única coisa certa nisso tudo é que o erro é ligada a degradação proteína , isso conseguimos ter certeza. Há vários tipos de erros de metabolismos, mais de 700 distúrbios,  a maioria ligada à síntese , degradação , transporte e armazenamento de moléculas no organismo e dentro dessas categorias há vários erros relacionados.

   E assim, ora a gente trata a clínica, outra os exames... e dessa vez vamos testar nova fórmula e que Deus esteja a frente de tudo.  Estava com orientação desde o inicio do mês, quando fomos para Brasilia, não tive coragem de testar e novamente a médica passou e insistiu no teste e assim vamos nós.

    A médica disse que os exames da Nicole dão um nó na cabeça dela e na minha também. Ela faz umas crises de hipoglicemia, foi feito exames e o resultado  foi compatível com um quadro de hiperglicemia, parece que o organismo dela funciona ao contrário e a cada nova consulta dá um medo , medo de mais surpresas no meio caminho.

   As vezes sinto que estou indo para o Norte e do nada passo a caminhar rumo ao Sul.. Quando é que chega a fase das certezas?? 

Companheiros

 

     E Deus colocou mais um João na minha vida ; João Pedro, filho da Ludimilla, companheiro de metabolismo, como diz a médica, também de viagem para Brasilia e de muitas outras situações. 

     O carro vai apertadinho , com tantas cadeirinhas que a mãe do João quase gruda na porta  mas no final da viagem vale a pena todo aperto e cansaço. Assim como a Nicole , João também está caminhando para o melhor, a cura a gente sabe que não tem, mas sabemos que eles podem ter qualidade de vida com o tratamento.

    Divindo as dores, as alegrias e as expectativas, assim um encoraja o outro a seguir, a dor e o medo não somem mas saber que não estamos só faz toda diferença.

Biscoito zero proteínas ( 3 ingredientes)

     Partindo da receita do bolo de cenoura, consegui chegar nessa receita, biscoito tipo quebrador, com apenas 3 ingredientes. O bolo de cenoura, apesar de muito saboroso , não caiu tão bem para Nicole e então a cenoura foi retirada e a fim de evitar uma decepção maior pela retirada do bolo, fui tentando fazer uma variação da receita e até consegui fazer o bolinho sem a cenoura, usando a maizena, becel e açúcar, e deu certo!

      Ontem a noite vi uma receita de quebrador usando 3 ingredientes e um deles era a maizena, outro margarina e o difícil leite condensado. Pensei no que era permitido e fiz as substituições, mantive a maizena, margarina uso a becel e troquei o leite condensado pela glucose de milho, e no final deu certo! A quantidade correta não sei, por ter feito substituições e reduzido a receita , mas foi mais ou menos assim:

• 50 g de Becel
• 100g de glucose de milho
• Maizena até a massa desgrudar da mão

Essa é mais uma receita que serve para alérgicos a leite, ovos e intolerantes ao glúten.

''Há momentos em nossa vida que vale mais a criatividade para lidar com as dificuldades , do que a força física para enfrentar (bater de frente).''

glucose de milho

Incertezas no caminho

Minha vida nunca foi fácil mas há 10 anos tem sido extremamente difícil e por mais que me esforce e lute sempre me deparo com o mesmo problema. Há uma trégua , respiro e quando vou me acostumando a vida vem com surpresas. Quando penso que chegamos ao fim de um capitulo turbulento, para começar um novo , narrando o final feliz do conto da Cinderela, lá vem mais lutas.
As vezes brinco que minha vida parece uma novela mexicana,parece mesmo... É interessante que, são batalhas árduas porém Deus, apesar permitir-me passar por todas elas, ele sempre tem suprido as minhas necessidades e fraquezas e isso tem sido uma verdadeira prova da minha fé. Quando penso que estou caindo ele estende a mão.
Não é algo fácil , praticar a fé em meio a caos emocional, financeiro e espiritual mas o que fazer? Estou numa luta onde nada é certo e se pensarmos bem, nada nessa vida nada é certo, é tudo uma grande incerteza. Essa luta não é só minha, é da Nicole e do Roger também ( foi do João) e quando a batalha é em grupo, todos precisam lutar e não é justo que um soldado volte atrás.
As vezes tem a impressão de segurar o ''mundo'', o nosso mundo familiar, nas costas mas é só um impressão , devido ao cansaço e imagino que o Roger também, em determinada situação, tenha esse sentimento, só ele trabalhando , acaba que ela fica com a responsabilidade de prover. Hoje falando com uma outra mãe, ela comentou que o marido arca sozinho com os gastos da casa e ela trabalha exclusivamente para manter o filho, suprindo os gastos do tratamento do garoto. Ai pensei o quanto deve ser angustiante para meu esposo, todo final de mês ter que pagar todas as contas e também pude ver o quanto milagres são reais em nossas vidas pois até aqui Deus tem suprido. Enquanto o Roger é o provedor , eu fico em casa, vendo a Nicole sentir fome, dor, medo e revolta. Levo a todas as consultas, brigo com plano de saúde, prefeitura, estado, para garantir que o tratamento aconteça....
E como a vida é incerta , essa semana apresentou mais uma fase complicada e que Deus permita que essa seja mais fácil, talvez pela experiência das outras ou por misericórdia, pois diante do meu HOJE, estou me sentindo desnorteada, são muitas incertezas e a minha oração é para que Deus aponte a direção , me poupe de mais um desgaste físico e emocional de ficar indo e vindo de profissionais e poupe a Nicole de ficar sendo invadida em sua tenra vida.
Nosso caminho ainda é incerto, cheio de buracos que podem trazer consequências ou simplesmente colocar um ponto final na nossa história.

João meu grande professor

Saudades do meu professor! Sempre ensinava sobre ''como viver'', das coisas que realmente importam nessa curta vida de todos nós.  Ele era feliz por motivos simples, nunca foi por um brinquedo novo mas sempre pela oportunidade do presente. 

Hoje em dia já não sinto a mesma alegria de antes mas espero nunca dizer que estou triste por algo material. A minha tristeza é por outros motivos, e um deles é a saudade que rasga o coração a cada dia. Tenho procurado ser feliz apesar dessa saudade, da dor pela falta e do medo do futuro da Nicole. 

As vezes me sinto muito especial, pois fui agraciada com um presente maravilhoso, um anjo, mas depois penso, o que fiz para perder ?? Entendo que Deus sabe de todas as coisas, que o fim é melhor que o começo, que ele dá  ele toma mas... nada do que falem alivia ou diminui a dor. Por hora sou grata pela oportunidade que tive, mesmo sem saber os motivos de te-lo levado.

Espero, um dia, encontrar meu filho lá no céu.

Bolo de cenoura de baixo teor de proteína

Na recente consulta em Brasília , a nutricionista me passou uma receita de bolo de cenoura que possui pouca proteína. Ao ler a receita pensei que fosse impossível ficar bom, mas me enganei, ele ficou bem fofinho e delicioso. Perfeito!

O bolo é uma novidade na dieta da Nicole porém mesmo possuindo baixo teor proteínas, a quantidade também é dosada. 

Por ser um bolo de pouquíssima proteínas ele também serve , além dos portadores de erro no metabolismo, para muitos intolerantes e alérgicos , já que não possui leite de vaca, soja, ovos e glúten , por isso resolvi colocar a receita.

Rendimento 600 g
3,3 proteínas

Bolo de cenoura 

300 g de cenoura

             200 g de amido de milho

125 g de açúcar

100 ml de óleo

             20 g de fermento em pó

Modo de preparo

Bata tudo e coloque para assar, aproximadamente 30 minutos.

De acordo com a informação que recebi esse bolo tem apenas 3,3 g de proteínas em todo o bolo de 600 g..

Há também a sugestão de caramelizar o fundo da  forma com açúcar e colocar rodelas finas maças ou abacaxi  e jogar a massar por cima e colocar para assar. 

Semelhança

A cada dia  que passa,  vejo que Nicole fica com o rostinho mais parecido com o do João.  Dá uma saudade! 
Que Deus permita-me ser uma boa mãe,  mesmo com a saudade e dor. E que ao olhar essa semelhança , apenas lembre de quão lindo ele era, sem medo do futuro.

Tem sonhos que a gente não realiza

Talvez o certo seria os mais velhos e experientes ensinarem os mais novos, mas meus filhos sempre foram grandes professores , ensinando macetes de como encarar a lição chamada Vida! Sempre em meio a uma brincadeira ou diante de uma situação estressante, soltam frases que me levam a pensar. Hoje Nicole falou algo que faz todo sentindo.
 _'' Tem sonhos que a gente não realiza!''_
Isso é uma verdade que em certos momentos não queremos acreditar, porém tem sonhos que só serão sonhos, mesmo que tenhamos fé e força de vontade , sempre serão sonhos. Esses, servem para nos lembrar de nossa condição humana.
Nicole sabe que alguns de seus sonhos jamais virem realidade e essa consciência dela demonstra mais inteligência do que submissão ao seu estado atual. Assim como quem tem um braço amputado sabe que não nascerá outro no lugar, ela sabe que terá que conviver com algumas limitações na vida, que podem ser físicas ou financeiras, o importante é não desistir de sonhar.
Deus sabia que eu iria precisar de anjos na minha caminhada, então mandou dois. Um ele quis de volta mas deixou Nicole pra me ajudar a seguir.

Cansada (desabafo)

Ultimamente o cansaço me alcançou. Não que antes não tenha sentido, mas de repente o cansaço físico, mental e emocional atingiram o ápice, dentro de mim.  Antes eu era forte, hoje em dia não tanto como antes...
Cansei da rotina, noites mal dormidas, correr pra baixo e pra cima, atrás de prefeituras, plano de saúde, médicos... Cansei de choro excessivo de uma criança que TEM todos os motivos pra chorar e gritar.
Cansei de sentir saudade, que nunca terá fim, de sentir essa dor da ausência. Cansei de sentir medo de perder novamente... Cansei de me sentir sozinha na luta de um atendimento digno e com qualidade pelos nossos governantes, por nossos planos de saúde e principalmente pelos médicos. Cansei de ser usada por pessoas que chegam para usufruir dos resultados de minhas lutas.
As vezes me sinto egoísta pelos sentimentos do momento mas creio que tenho esse direito, afinal sou apenas um ser humano cansado. Porém apesar do cansaço não tenho o direito de parar,  essa opção de parar é o mesmo que desistir da Nicole e mesmo diante do cansaço meu coração não me permitiria parar. Sinto vontade de ter uma vida normal, onde as doenças sejam virais ou uma infecção de garganta ; vontade se sentarmos todos a mesa e comermos sem receio ou medo. Essa vontade também é a vontade da Nicole e do Roger, nós compartilhamos dessa vontade e também do cansaço e medo e se um desistir creio que todos caem.
Talvez meu cansaço não seja de lutar pela vida da Nicole mas sim de me sentir usada pelos covardes e hipócritas que fogem a luta mas querem se beneficiar da luta alheia. Vejo nas redes sociais várias mães queixando da falta de bons profissionais pelo plano, mas quantas estão dispostas a fazerem uma reclamação diretamente ao plano, deixando-o ciente de que o descontentamento é geral e não de uma única mãe? Quantas querem sair do conforto e segurança de sua casa e ir ao Ministério Público, na Prefeitura e ao Plano de saúde registrar uma reclamação ou solicitação? Ou quantas querem dá a cara na televisão para cobrar um direito negado? Quantas querem sair do seu conforto, com seus filhos e partirem em busca de um atendimento melhor???
Poxa! Peguei Nicole, passando mal, coloquei dentro de um ônibus, com a bomba segurando apenas 2h de bateria,  e fui para Brasília. Sai de consultório a consultório contestando e questionando nãos e protelações. Teve dia de Nic passar o dia quase sem dieta , deitada num carrinho, quase desmaiada de fraqueza , a fim de conseguir um geneticista e quando consegui eu vejo o médico mandando outra mãe que mal abre a boca... Muito fácil, depois que corri todo percurso só, passar o celular da geneticista pra o médico encaminhar outro paciente... Beleza, até ai tudo indo... Ai você interna sua filha e eis que o pediatra que atende seu plano não quer acompanhar o caso e então eu corro atrás e provo que não há profissionais que queiram atende-la e com isso conquisto o direito de ser ''reembolsada'' do valor da internação, ótimo! Fui considerada a única que reclama, que as outras mães são tranquilas e tal, e ai.... o médico ajeita a minha conquista para outro paciente. Caramba! Luto, brigo, adquiro a fama de brigona, me desgasto, passo o dia me recuperando dos adjetivos e muitos são beneficiados. Creio que todos temos a mesma condição de lutar, quando o alvo é um filho e não acho justo apenas uma pessoa brigar, sendo que o problema está para todos.
Sinceramente não suporto mais o peso dos rótulos que fui recebendo até no dia de hoje. Minha autoestima lá no chão, reputação de brigona para que outros , no conforto de sua imagem preservada, se beneficiem.
Antes não pensava assim, sempre desejei ao próximo o mesmo que desejo a mim, porém percebi que algumas pessoas só querem o benefício e na hora de dividir alguma informação útil a todos, essas mesmas amarram, outras assim que alcançam seus objetivos te ignoram e assim foi acontecendo.
Sei também que Deus é juto, que ele contempla a todos mas poxa, sou de carne e osso e no momento, no momento estou com um emaranhado de sentimentos que ainda preciso processar dentro de mim.
Tantas lutas que travei, sozinha, tantas vezes que insisti, quantas vezes envergonhada de agir mas agia porque Nic precisava e depois que a situação é compreendida pelo profissional, ai todo mundo passa a se beneficiar e somente eu, fiquei com o rótulo de chata.
E quando digo que estou cansada de viver, na verdade quero dizer que estou cansada de rotina dura e pesada de ir e vir da Unimed , brigando para que eles entendam que não há o profissional que eu preciso, cansada de supervisionar o serviço de outros para garantir que não haja danos a saúde da Ni. Cansada de dizer Não! pra minha filha que pede comida. Cansada de segurar o choro todos os dias, a cada lembrança do meu João. Cansada de superar a dor , o medo e o cansaço todos os dias. Cansada de ser mal interpretada quando , no fundo, só quero um abraço, uma companhia ,uma conversa... Cansada das pessoas mais próximas não entenderem e aceitaram que eu canso e que já suportei demais e que agora só quero explodir sem ser criticada ou questionada.
Não sou chata, brigona, encrenqueira, egoísta, sou apenas uma mãe cansada, preocupada, com medo e com um coração dilacerado pela perda e medo.

Mãe chata!

Quando João era vivo ,eu brigava por seus direitos e por vezes fui chamada de chata, insuportável,  brigona; sempre afirmavam que era era a única mãe brigona que fulana, ciclana e beutrana eram tranquilas e isso sempre me marcou. Sempre pensei que talvez estivesse errada... mas depois da morte do João,  muitos vieram até mim pra dizer que estava certa em tudo que fiz. Hoje o mesmo ocorre, brigo pela Nicole,  ela também precisa e merece total dedicação e SIM, ser olhada de forma torta ou chamada de chata,  incomoda,  machuca... Porém se o meu objetivo,  Nicole bem, for alcançado,  creio que posso suportar a minha revolta interna, a chatiacao , as críticas. O que não posso suportar é uma nova perda.
Hoje na Unimed Goiânia senti  uma decepção que nem sei com quem, se comigo por lutar por um direito,  se com os outros que não sabem o que é o medo diante de uma doença,  se com as leis , não sei. Um constrangimento,  quando a atendente trancou o elevador para impedir o acesso a ouvidoria; ver outros clientes impacientes com a situação. ... Eles não entendem que nenhuma mãe sai de casa com um "baraco" progamado, que tudo que segue após nossa entrada é fruto do desespero e da necessidades,  que são acolhidos pelo descaso e desrespeito.
Ando muito cansada e chateada em ter que brigar por coisas de pleno direito da Ni. Cansada de pagar um plano que nos nega sonda(de alimentação ),  reembolso de profissional (já que falta pelo convênio ) e com o respeito.  Cansada mas sem a opção de parar...

De volta pra casa

 Depois de quase três meses dentro do hospital, enfim a nossa alta chegou! Passou Natal, Ano Novo, Carnaval e  a Páscoa... ops! Essa será em casa.

Algodão doce + Mingau de cremogema ( na água)

 Muito bom poder voltar para casa, melhor e voltar com a Nicole bem. Muito bem! Não saímos com grandesssss evoluções, mas evoluímos o suficiente para ela vir para casa. Evoluímos como nunca havia acontecido antes, evolução de dieta sem sintomas. Nesse período que ficamos no hospital, percebemos como ela reage ao " excesso" de proteínas e identificamos a quantidade segura para seu organismo. Não é muito, como estimado no inicio, mas quem sabe mais pra frente, né?!  Sua dieta consiste em carboidratos, para ter energia e nisso vai  algodão doce e cubos de açúcar , novidade que ela amou... Fora isso está tomando mingau de cremogema, feito na água com maltodextrina, 100 ml suco de abacaxi ou maçã e papinha de frutas sortidas (potinho). Tudo em pequenas porções, comendo feito passarinho.

Nicole com sua professora

Como sua alimentação ainda é limitada e com pouquíssima proteínas, ela ainda não tem condições de ir para a escola e por isso as aulas, que antes eram no hospital, seguirão em casa, já que alguns cuidados seguem em domicílio sob monitoramento constante da mamãe.
E em meio a tanta alegria, coração voltando a encher de esperança, impossível não ter aquela pitada de tristeza... a chance que João não teve; de experimentar sabores e de voltar ...
Voltar pra casa será sempre uma vitória alcançada e por isso agradeço a Deus!

Anjos no nosso caminho.... (vakinha)

E há aquelas pessoas que aparecem para questionar se não estou orando e crendo em Deus, para curar a Nicole,  afirmam ser falta de oração e fé.  Desde de muito tempo estamos vivendo em total dependência de Deus.  Alguns dizem,  mas fica fazendo vakinhas, rifas e tal....
Sempre digo e repito,  a forma de Deus agir na minha vida não precisa ser igual a de outros, mas isso não significa que não esteja agindo. Deus não abriu o mar ( das dificuldades) pra eu passar,  mas assim como Jesus fez com Pedro, ele tem me convidado a andar por sobre as águas, e tem segurado em minhas mãos; fixo meu olhar nele, por isso não afundo.
Domingo iniciamos a vakinha para comprar o aparelho de dosar amônia,  ontem compramos o aparelho; graças a um anjo colocado em nosso caminho que nos doou o valor total do aparelho. Deus é lindo, um pai de amor.
Tão bom é ser abençoado,  sensação de ser cuidado,  assim também é bom ser um abençoador,  um instrumento de Deus. Ele cuida de quem ele ama, assim como usa a quem ama.... simples assim!

Ajuda para a compra do medidor de amônia / Urgente!

 

Estamos novamente precisando de apoio para comprar este aparelho de medir a amônia da Nicole. Extremamente necessário para saber se as introduções estão indo bem. Sempre que ela descompensa metabolicamente , a glicemia e a amônia sobem trazendo riscos a vida dela. O aparelho de HGT já temos, a balança para medir com precisão a alimentação dela também conseguimos comprar, agora precisamos com urgência desse outro aparelho.

Estamos correndo atrás de meios de conseguir a fórmula UrcmedB que ainda não estamos recebendo do Estado, mas isso precisa de tempo para irmos ao MP e aos órgãos competentes, mas como estou o tempo todo com a Nicole no hospital ainda não consegui correr atrás.

Vaquinha Online

 

Parte boa da internação.

Estar internada não é bom, mas bom mesmo mesmo é ter sempre a presença dos amigos e da família. São eles que trazem um pouco de cor aos dias cinzentos.

Nossa ída a Brasília

Diante do evoluir do caso estamos tentando todas as possibilidades e entretanto em todas as portas abertas pra Nicole,  nesse momento. Brasília foi uma dessas portas.
Na consulta com a  geneticista,dia 18/12  ela estava muito desnutrida,  pesando 15kg e queixando fraqueza. A médica pediu então para internar,  lá mesmo, porém pedi que fosse em Goiânia , por causa da família e ela concordou, e voltamos de Brasília direto para o hospital,  com uma cartinha de recomendação.
Então desde o dia 19  às 02h da madrugada estamos no hospital. Natal e virada de ano passados dentro do hospital,  mas com a segurança dela está sendo assistida.
Nessa internação passamos por uma situação que nos assustou muito,  lembrei do dia que o João teve a parada resp. no quarto. Ela estava saindo do banho,  havia perdido a punção venosa e enquanto o pai enxugava , ela teve ânsia ee vômitos e logo veio uma palidez extrema, ela pedindo ajuda,  papai me ajuda, até que parou desfaleceu.  Foi mais uma cena traumatizante para nós. Exames alteraram na ocasião. Essa situação foi resultado de dois dias comendo xilitoca e salinis, ambiente produtos bons sem leite, soja, glúten e ovos.
Depois desse incidente ela está melhor,  graças a Deus.
Essa internação veio cheia de traumas e o primeiro foi encontrar um médico que acompanhasse a Nicole,  já que a Dra. Aline estava de  licença médica  e também queria um médico pelo convênio Unimed. O primeiro médico a olhar em 3 dias deixou o caso,  disse que não tinha condições de trata la. No hospital outros pularam fora também.  Então mesmo sem prática,  Dr. Humberto assumiu com a orientação da geneticista de Brasília.
Fui à Unimed solicitar um profissional,  eles também não encontraram. Depois enviaram uma gastroenterologista de adultos,  ela veio uma vez, não teve coragem de prescrever e nunca mais voltou.
Agora graças a Deus , a Dra. Aline voltou ao caso , porém ela não atende Unimed,  sendo particular. Não que o valor dela seja exorbitante,  mas por dia fica. Se bem que ao nosso ver , a vinda dela ao hospital vale muito mais que o cobrado, ela está sendo a única a fazer algo pela Nicole. 

Ps: Postagem feita via celular, pode ser que fique desconfigurada. 

Resumo da nossa ída a São Paulo.

Fomos primeiramente ( quinta) geneticista do Eistein , Dra.Fernanda , que diante dos exames, da situação optou por entrar em contato com o laboratório no qual fizemos o exoma, para interrogar a análise de alguns genes. Disse não estar convencida sobre a deficiência de enteroquinase estar causando tudo isso na Nicole.  Entrou em contato com uma outra geneticista que trabalha no mendelics, onde foi feito o exoma . Logos depois passamos pela gastropediatra Dra. Maraci, que também questionou o resultado do exoma e disse ser secundários , refluxos e alterações gastro intestinal. Afirmou não ser apenas alergia, passou algumas vitaminas,  pesou Nicole, afirmou a desnutrição e ficou de estudar o caso e entrar em contato. 
No outro dia (srxta) passamos em outra geneticista,  essa já focou no exoma e embora tenham encontrado apenas um par do gene o qual tem a mutação,  ela acredita que a  Nicole tenha a forma clássica da doença.  Argumentou que pouco se sabe sobre a Def. De Enteroquinase devido sua raridade e talvez o caso da Nicole trouxesse mais dados da doença e cogitou ser uma mutação da doença. Explicou que o defeito que ela possui é ligado a degradação das proteínas,  sendo assim justifica a elevação da amônia que por ser tóxico ao cérebro causa as mioclonias.  O tratamento é algo "teste" pois como não há maiores conhecimento sobre tal doença,  na literatura há poucos relatos,  na verdade,  toda informação sobre a doença consiste em uma página. Chamou a doença também de um erro inato e ligou para uma nutricionista solicitando que ela olhasse a Nicole antes de partirmos. Por não sabermos se seria na sexta ou sábado,  adiamos a volta pra domingo pela manhã.  Passamos na nutricionista, que até o momento só pediu pelo amor de Deus que não déssemos nada a ela de diferente e pediu um diário alimentar de 4 dias, anotando a hora que passa dieta e sintomas. Nicole tem reclamado de dor constantemente na barriga e pernas, todos os dias precisa tomar analgésico pelo menos 2x ao dia. E tem feito uso de medicação para náuseas também constantemente.
Foi isso nossa ida SP; não temos muita novidade mas acredito que temos o suficiente para o primeiro momento. Um novo olhar, saindo do foco alergia. Todas as médicas deixaram claro estarem diante de um desafio e lamentaram não terem uma resposta imediata para o caso mas se comprometeram a pesquisar.
Obrigada a todos que ajudaram, tanto financeiramente tanto com orações!

Esperando por um milagre

Desde a última internação que Nicole deixou de tomar a fórmula  NEOCATE , ficando com uma fórmula manipulada. Essa fórmula é passada pela gastrotomia e não tem alguns aminoácidos que parecem fazer mal a ela, elevando amônia, causando os espasmos e dores. No inicio a fórmula foi bem tolerada mas de uns dias pra cá, ela tem queixado de dor, náusea e o peso vem caindo. Também fomos orientados a procurar uma nutricionista para iniciarmos uma dieta hipoproteica, já que a suspeita agora é de que seja uma doença metabólica e não alergia. Assim fizemos....

Após consulta com a nutricionista e ela ter elaborado um cardápio dentro do sugerido pela gastro, iniciamos a introdução numa sexta e logo no inicio ela já apresentou mais dores na barriga, náusea, dor na perna e muita irritabilidade, ficando num choro continuo durante o sábado e domingo.

Paramos a introdução e ficamos só na nova fórmula e ainda assim a dor e náusea persiste.

Emagrecendo a cada dia

Colhemos exames que levam mais de mês para ficar pronto e isso tem sido uma angústia. 

nova fórmula 

Nesse período que ainda não fechamos diagnóstico mas que já temos forte indícios do que  nos deixa de mãos atadas para agirmos.Ela precisa de uma nova fórmula que nos permite sair de casa com mais tranquilidade, e a mesma custa R$1,400. Há outros produtos para essa situação, um foi indicado pela nutricionista, que no caso dela entrar em crise, ele pode ser usado com segurança, porém não tem no Brasil, e para  importar corremos o risco do produto não entrar no país. A fórmula utilizada por elano momento fica na geladeira, e tem duração de 28 h, ou seja, recebo a dieta diariamente ficando limitada a minha casa. Além da fórmula ser produzida diariamente, ainda temos que passa la pela bomba de infusão, e a mesma dura cerda de 1 h a 2 h no máximo sem está ligada na tomada. 

Estamos preocupado com o caminhar das coisas, vejo a Nicole definhando sua saúde a cada dia. Colhemos alguns exames específicos porem os mesmo só ficam prontos dia 20 de dezembro. Estou tentando manter minha fé, e acreditar que o milagre irá chegar, porem as adversidades betem de frente com a minha fé, e o medo tentar me atacar. A fim de ajudar minha filha procuro ajuda de outros profissionais de outros estados e acabo ouvindo que os laboratórios que fiz o exame  não são de confianças, estranho pois na minha cidade as pessoas fazem tratamentos, inclusive para câncer baseados nos exames feito nos mesmo laboratórios que a Ni. Assim parece que tenho que achar o médico que combine com o laboratório, e se cada médico novo que for, eu tiver que repetir os exames caros e demorados no laboratório que ele gosta??? Essas coisas me deixam confusa.... 

Deus está a frente das nossas vidas e creio que essa resposta irá chegar. Lutar com um inimigo desconhecido é muito complicado, nunca sabemos seu pronto fraco, é igual caminhar no escuro e nesse momento peço a Deus que acenda a luz desse caminho para que possamos caminhar por ele, sem tropeços e sem quedas.

Ela nunca esquece...

Nicole nunca deixa de escrever cartinhas para o João,  e hoje não poderia ser diferente...

Novas perguntas, novas possibilidades

Novamente estamos diante do desconhecido e do novo.  Apesar de termos obtido um  resultado no exoma,  meu coração sempre ficou pesado , aliviado em partes mas coração de mãe é um radar para avaliar seu filho.
Quando recebemos o diagnostico de deficiência de enteroquinase,  fui pesquisar e me deparei com uma doença rara mas que repondo enzimas há melhoras no quadro. Coisa que não ocorreu com a Nicole.
Assim que iniciamos as introduções , arroz e batata, logo ela iniciou uma urticária. Retiramos a batata e houve melhoras. Logo depois veio refluxo, dores,   infecções e mioclonias. Depois descobrimos que a amônia estava elevada e com isso sai pesquiaando e li que diante de hiperamonemia há alterações no neurotransmissor GABA e fiquei intrigada,  além do fato de sabermos que um defeito na metabolização de proteínas faz a amônia subir e isso intoxica o corpo.
É fato que o exoma apontou um defeito relacionado a proteínas, mas será que associaram a doença certa? Até onde eu li a antigamente não havia exoma,  exames genético e o diagnóstico era feito pela clínica e dosagem de suco biliar. Já sabíamos que uma dificuldade do exoma era achar defeitos ainda  não conhecidos e por isso penso que talvez tenham associados o erro genético a doença errada.
Nicole está internada para abaixar e monitorar a amônia e também iniciar uma dieta com pouca proteina. Há uma possibilidade e diante disso novos exames estão sendo feito e talvez seja necessário mudar a fórmula(leite) que ela usa.
Infelizmente saúde custa caro, essa semana já foi investido quase mil reais em um único exame e a fórmula nova que precisamos testar custa mais de mil reais.  Para receber tal fórmula via prefeitura precisamos de uma resposta concreta.
Juntando tudo que ocorreu com João e Nicole , parece se encaixar e peço a Deus que agora possamos ter uma resposta final e que o tratamento tenha efeitos positivos na saúde da Nic. Preciso acordar desse pesadelo de incertezas.