Novas perguntas, novas possibilidades

Novamente estamos diante do desconhecido e do novo.  Apesar de termos obtido um  resultado no exoma,  meu coração sempre ficou pesado , aliviado em partes mas coração de mãe é um radar para avaliar seu filho.
Quando recebemos o diagnostico de deficiência de enteroquinase,  fui pesquisar e me deparei com uma doença rara mas que repondo enzimas há melhoras no quadro. Coisa que não ocorreu com a Nicole.
Assim que iniciamos as introduções , arroz e batata, logo ela iniciou uma urticária. Retiramos a batata e houve melhoras. Logo depois veio refluxo, dores,   infecções e mioclonias. Depois descobrimos que a amônia estava elevada e com isso sai pesquiaando e li que diante de hiperamonemia há alterações no neurotransmissor GABA e fiquei intrigada,  além do fato de sabermos que um defeito na metabolização de proteínas faz a amônia subir e isso intoxica o corpo.
É fato que o exoma apontou um defeito relacionado a proteínas, mas será que associaram a doença certa? Até onde eu li a antigamente não havia exoma,  exames genético e o diagnóstico era feito pela clínica e dosagem de suco biliar. Já sabíamos que uma dificuldade do exoma era achar defeitos ainda  não conhecidos e por isso penso que talvez tenham associados o erro genético a doença errada.
Nicole está internada para abaixar e monitorar a amônia e também iniciar uma dieta com pouca proteina. Há uma possibilidade e diante disso novos exames estão sendo feito e talvez seja necessário mudar a fórmula(leite) que ela usa.
Infelizmente saúde custa caro, essa semana já foi investido quase mil reais em um único exame e a fórmula nova que precisamos testar custa mais de mil reais.  Para receber tal fórmula via prefeitura precisamos de uma resposta concreta.
Juntando tudo que ocorreu com João e Nicole , parece se encaixar e peço a Deus que agora possamos ter uma resposta final e que o tratamento tenha efeitos positivos na saúde da Nic. Preciso acordar desse pesadelo de incertezas.