Um rumo a seguir

Após muito caminhar, as vezes quase desistindo pelas dificuldades, mas com o amparo de Deus e os vários anjos colocado em nossa caminho hoje as coisas começam a clarear para nós. Antes do João falecer descobrimos a existência de um exame chamado sequenciamento do exoma, e desejamos ter feito nele, cogitamos uma vaquinha, rifas mas nem levamos adiante pelas várias dificuldades do momento.
Após a sua morte, tudo falava a favor de uma imunodeficiência e por medo do futuro lançamos nossa busca de recursos em prol da Nicole, a fim de fazermos o exame nela.
Iniciamos a vakinha, que logo atingiu o valor estipulado, de 5 mil, mas não o suficiente. Com isso fomos a Curitiba e passamos num geneticista que pediu alguns exames que até hoje a UNIMED não liberou, apenas um mais simples foi feito HLA Dq1/Dq2. Passamos em uma imunologista no PEQUENO PRÍNCIPE, Dra. Carolina Prando, que prometeu falar com um professor de SP e nos retornaria, mas até hoje nunca nem respondeu ao e-mail que enviei. Percebendo a dificuldade de seguir a investigação em Curitiba , além do custo muito alto de tudo resolvi ceder ao convite da Imunologista da prefeitura e fomos a SP , de volta ao Instituto da Criança, o mesmo que fomos em 2009 e que não tiverem muito interesse em investigar o caso.
E já com a consulta marcada e de planos de ir apenas para essa consulta, fomos agraciado pelo amor de Deus, que usou um anjo discreto e secreto, e nos enviou o valor necessário para a realização do exame na Nicole. Não há como explicar a sensação de viver sob a graça e da graça de Deus. Então fomos a SP e lá já fizemos a consulta com o geneticista do laboratório Mendelics e colhemos o sangue para o exame.

O exame foi feito em dezembro e o resultado saiu agora em janeiro, no nosso retorno a consulta no IC. Sai de casa com um frio na barriga , pois dias antes a Dra. Aline me disse que achava que Ni não tinha nada além de uma alergia severa, que achava que o exame viria normal. Mas na minha mente ficava a dúvida pois como que uma alergia pode ser tão severa que mesmo com aminoácidos puro ela ainda não melhorava?? Como ter esperança de melhora, se mesmo no melhor leite e exclusiva ela apresentou osteoporose, estava sempre abaixo do peso e o intestino todo machucado?! E ainda havia comentado isso com ela, que com a resposta de alergia , continuaríamos sem saber lidar, é como tatear no escuro sabendo que tem buraco fundo por perto. Mas entreguei nas mãos de Deus e pedi que me desse uma resposta.
Dia 22 fomos ao encontro da resposta do exame, lá estávamos Roger, Nicole , Dra. Aline e os dois médicos do Mendelics e eu. O médico já entrou dizendo que tinha uma pista, fui ao céu a voltei para saber o resto e eis a resposta....

Nicole possui uma deficiência de enteroquínase, sua função é basicamente ativar as enzimas do pâncreas para digerir as proteínas. No exame encontraram apenas um par, porém explicaram que o outro par pode estar em uma parte do exame não vista por esse exame. Falaram também que quanto ao resultado do HLA ,que ela tem uma pré disposição a ter intolerância ao glúten. 

Só depois resultado o exame as coisas fizeram sentidos, o neocate ainda , mesmo que em quantidade mínimas, possui proteínas, o aminomed tinha um pouco mais. E ela também estava comendo mandioca que também tem proteínas. E por isso o estrago no intestino. Lá no Instituto da criança já cantaram a bola de ser algo no intestino que desregulava a parte imunológica e para mim fez muito sentindo. A neutropenia, leucopenia sempre acentuava quando ela comia algo. 

Há também uma hipótese levantada pela Dra. Aline que é a da Sídrome de Shwachman-Diamond (Depois de fibrose cística (FC), é a segunda causa mais comum de insuficiência pancreática exócrina em crianças.). Agora iremos iniciar com enzimas e introdução de alguns alimentos e observar, caso a parte atópica permaneça , como rinite , eczema e outras alergias , falará fortemente a favor dessa síndrome também. Não é que Nicole tenha duas doenças raras, mas nesse caso será apenas a sindrome de shwachman, pois ela ataca a parte exócrina do pâncreas e  também é acompanhado de várias atopias.

A deficiência de enteroquínase é raríssima e o diagnóstico muito difícil.

 Agora iniciaremos o processo de introdução e ajuste das enzimas e que Deus continue com sua mão estendida para a vida da Nicole.

E aqui o sincero agradecimento da Nicole, e também nosso a todos que de uma forma ou outra nos ajudou nessa luta.

Vídeo aqui